Bloog Wirtualna Polska
Jest 1 132 696 bloogów | losowy blog | inne blogi | zaloguj się | załóż bloga
Kanał ATOM Kanał RSS
Kategorie

Dystonia

piątek, 15 lutego 2008 21:57

Dystonia (łac. dystonia, ang. dystonia) - występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalną postawę.

Etiologia 

Etiologia dystonii jest różnorodna: może to być objaw chorób neurologicznych uwarunkowabych genetycznie, objaw choroby bez podłoża genetycznego (np. urazu, uadru, zakażenia, choroby zwyrodnieniowej mózgu) albo efekt niepożądany działania pewnych leków (np. neuroleptyków blokujących rec D2).


Podziel się
oceń
0
2

komentarze (0) | dodaj komentarz

Dysrafie

piątek, 15 lutego 2008 21:55

Dysrafie – zespół wrodzonych wad układu nerwowego, których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy wrodzonej w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".

Do dysrafii zaliczamy:

  • bezmózgowie (anencephalia) - całkowite i częściowe,
  • iniencefalia (głowa w tyłozgięciu, często z wadami kręgosłupa szyjnego; może współwystępować bezmózgowie lub przepuklina mózgowa),
  • craniorachischisis,
  • przepuklina mózgowa,
  • przepuklina oponowa,
  • trań dwudzielna (rozszczep kręgosłupa, łac.spina bifida'),
  • przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.

Patogeneza 

W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.

  • Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowegoVANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii. (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen
  • Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego (metroteksat, leki przeciwdrgawkowe), cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hipertermia znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.

Diagnostyka 

Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania USG oraz na podstawie podwyższonego stężenia AFP czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez wątrobęi pęcherzyk żółtkowy płodu.


Podziel się
oceń
0
0

komentarze (0) | dodaj komentarz

Choroba Creutzfeldta-Jakoba, zespół Nevina-Jones

piątek, 15 lutego 2008 21:50
Choroba Creutzfeldta-Jakoba, zespół Nevina-Jonesa, stwardnienie kurczowe, stwardnienie rzekome (łac. pseudosclerosis spastica, encephalopathia subacuta progressiva, ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) – choroba z grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE), której czynnikiem patogennym są najprawdopodobniej priony. Podobnie jak inne choroby z tej grupy ma charakter neurozwyrodnieniowy i cechuje ją odkładanie w ośrodkowym układzie nerwowym i niektórych innych tkankach nieprawidłowej izoformy białka prionu, PrPSc. CJD występuje w czterech postaciach: sporadycznej (sCJD), rodzinnej (fCJD), jatrogennej (jCJD) i tzw. wariantu choroby (vCJD).

Klasyfikacja

  • Samoistna (sporadyczna) choroba Creutzfeldta-Jakoba (sCJD) – choroba o charakterystycznym obrazie neuropatologicznym, z obecnymi złogami PrP wykrywanymi immunohistochemicznie lub innymi metodami.
  • Przepasażowana choroba Creutzfeldta-Jakoba (jatrogenna, jCJD) – postępujący zespół móżdżkowy u chorych leczonych preparatami przysadki mózgowej.
  • Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba (fCJD) – rzadka choroba neuropsychiatryczna spowodowana mutacją genu PRNP kodującego białko prionu PrP.
  • Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) – choroba spowodowana przepasażowaniem encefalopatii gąbczasteu i bydła (BSE) na człowieka. Wrażliwość na zakażenie vCJD jest uwarunkowana przez polimorfizm genu PRNP w kodonie 129; wszyscy chorzy na vCJD są homozygotami 129 Met Met.

Historycznie w obrębie CJD wyróżniano ponadto zespoły: ataktyczny (zespół Betty Brownell-Oppenheimera), zespół ze ślepotą korową Heidenheina, zespół amiotroficzny (mylony ze stwardnieniem zanikowym bocznym przebiegającym z otępieniem) i panencefalopatyczny.


Podziel się
oceń
0
2

komentarze (0) | dodaj komentarz

Choroba Charcota, Mariego i Tootha

piątek, 15 lutego 2008 21:45

 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A - inaczej "strzałkowy zanik mięśni". Choroba z grupy nauropatii dziedzicznych (HMSN - hereditary motor and sensory neuropathy). Częstość występowania 10,5/100.000. Odpowiada za ok. 60% wszystkich neuropatii dziedzicznych.

Zaliczana jest ona do HMSN typu I z uwagi na swój demielinizacyjny charakter. Charakteryzuje się zwolnieniem przewodzenia w nerwach. Demielinizacja i następcza remielinizacja odpowiada za obecność tzw. struktur cebulowatych (ang.onion bulbs) w badaniu histologicznym.

Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Związana jest z mutacją w genie PMP22, na chromosomie 17p11. W większości przypadków polega ona na duplikacji genu. Możliwe są przypadki mutacji sporadycznych, de novo.


 

Etiologia 

Genetyczna. Dotyczy genu PMP22 (locus 17p11.2p12), w którym dochodzi do jego duplikacji (duplikacji tandemowej) (98% przypadków) podczas mejotycznego procesu crossing-over. W rezultacie w komórce obecne są 3 kopie genu PMP22. W 2% przypadków dochodzi do mutacji punktowych typu zmiany sensu (niekiedy odpowiedzialne za cięższy przebieg choroby).



Epidemiologia 

Częstość występowania 10,5/100 000. Mężczyźni chorują tak samo często jak kobiety; przypadki rodzinne stanowią 60% wszystkich CMT1A.


Objawy kliniczne i przebieg 

W 75% przypadków pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, w 10% przypadków w drugiej dekadzie - w wieku kilkunastu lat. Polegają one na zaburzeniach chodu i deformacji stóp (najczęściej stopa nadmiernie wydrążona - vide zdjęcie poniżej). W badaniu neurologicznym: nieobecne są odruchy głębokie: kolanowy i skokowy (100% przypadków), niemożność chodzenia na piętach - z powodu wczesnego zajęcia mięśnia piszczelowego(60%), zanik i niedowład odsiebnych mięśni kończyn dolnych (50%), z czasem mięśni kończyn górnych oraz mięśni dosiebnych, powiększenie nerwów (50%). Rzadziej obserwuje się: skrzywienia kręgosłupa, drżenie rąk i atakcję.


Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy.

Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy.

Postęp choroby jest powolnie postępujący, okresowo ze stabilizacją stanu, na ogół nie prowadzi do ciężkiego inwalidzctwa. Stopień ciężkości objawów może się różnić w obrębie nawet jednej rodziny - wśród członków mogą być pacjenci ze słabo wyrażonymi objawami, jak również pacjenci z postacią ciężką. Różnica w przebiegu może również dotyczyć bliźniąt jednojajowych.

 


Podziel się
oceń
1
0

komentarze (0) | dodaj komentarz

Choroba Charcota, Mariego i Tootha

piątek, 15 lutego 2008 21:38
Choroba Charcota, Mariego i Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
Podziel się
oceń
0
0

komentarze (0) | dodaj komentarz

niedziela, 21 grudnia 2014

Licznik odwiedzin:  75 825  

Kalendarz

« grudzień »
pn wt śr cz pt sb nd
01020304050607
08091011121314
15161718192021
22232425262728
293031    

Archiwum

Wyszukaj

Wpisz szukaną frazę i kliknij Szukaj:

Głosuj na bloog






zobacz wyniki

Subskrypcja

Wpisz swój adres e-mail aby otrzymywać info o nowym wpisie:

O moim bloogu

Na tym blogu opisywane są różne ciekawe choroby dotyczące układu nerwowego oraz mózgu.

O mnie

Witam wszystkich odwiedzających mojego bloga, mam na imię Ewelina, pochodzę ze Zgorzelca i mam 16 lat. Interesuję się medycyną, psychologią, socjologią, grafologią, oraz nauką języków obcych. Z reguły jestem osobą otwartą i bezkonfliktową, jestem zdecydowana, wiem czego chcę i tego wymagam od innych osób. Mam też oczywiście złe strony, ale czy muszę o nich pisać ??;)

Statystyki

Odwiedziny: 75825
Wpisy
  • liczba: 35
  • komentarze: 12
Galerie
  • liczba zdjęć: 78
  • komentarze: 6
Bloog istnieje od: 2807 dni

Lubię to

Więcej w serwisach WP

Bloog.pl

Bloog.pl